央广网武汉2月28日音讯（记者张卓 通讯员薛源）家中的娃娃胖乎乎，被他人称誉为“福相”，但是，有时分能吃、胖乎乎和过火灵巧可不一定是幻想中的“福相”，这可能是孩子和家庭的一场劫难。10岁男童总是暴饮暴食，家人无法阻止，屡次求医后终究确诊为稀有的小胖威利归纳征。2月28日是“世界稀有病日”，作为稀有病之一的小胖威利归纳征，发病率在二万分之一左右，全湖北省确诊仅20余例。

  “这孩子确诊的晚了，现已失去了最佳医治时机。”家住襄阳的刘女士抱着一线岁的儿子小敏(化名)到武汉儿童医院问诊，当专家给出这个定见时，刘女士当场痛哭。

  “孩子本年才10岁，身高1米2，但体重已有140斤了。”刘女士说，小敏刚出世时就呈现喂食困难的症状，几经曲折重症监护室才救回孩子。孩子接回家后，但与正常孩子不同，小敏不哭不闹四肢无力，5个月的时分就被当地医院确诊为发育缓慢，开端了绵长的恢复医治进程，随年岁添加，孩子2岁后，又呈现了新症状，胃口出奇好，随时喊饿历来都没有饱腹感。

  “4岁那年开端，孩子开端发胖，一开端觉得肉乎乎很心爱，但好景不长状况越发不可收拾，只需没人阻止，孩子就能一向吃，但是谁也没想到带孩子上医院查看。”提及发胖，刘女士几度呜咽。目睹孩子胖的简直走不动路，上一年刘女士带着儿子曲折多家医院，都不能给出清晰确诊，直到上一年11月份才做了基因检测终究确诊，孩子是患了稀有病——小胖威利归纳征，那时刘女士第一次传闻这个疾病，回家仔细查看才发现孩子的症状彻底符合。

  惋惜的是，孩子错失了最佳医治期，现在的小敏，走到哪都要有大人跟着，操控不住的胃口是摆在面前的最大问题。

  家住江汉区的婷婷（化名）7个月了，长得白白的，眼睛像杏仁儿相同圆圆的，薄薄的嘴唇，小小的四肢，十指尖尖，一看便是个秀气的小女孩儿。宝宝刚出世时家里人可快乐了，喂奶、换尿片、逗趣，一家人围着她忙个不断。可不久后，家里人就开端着急了，孩子不只吃奶特别慢，还没有力气吸吮，长得也很慢。一晃都7个月了，身长只要63厘米，体重只要6.5公斤，看起来就像4月大的小婴儿。更让人着急的是，孩子特别软，不能昂首，更甭说坐了，看东西、抓玩具都不太会。有人说孩子是患了脑瘫，爸爸和妈妈很纳闷儿，孩子在肚子里的时分除了胎动少些，其他都挺好。到孕41周都没有发生，终究挑选了剖宫产。出世时孩子也挺好，没有窒息，没有呛羊水，生下来有5斤7两，怎样就脑瘫了呢？爸爸和妈妈不甘心，带着她到武汉儿童医院查看。

  归纳孩子有发育落后，喂食困难，皮肤白，头发黄，杏仁眼，上唇薄，四肢小，肌张力低下，在妈妈肚子里时胎动少等体现，该院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红高度置疑婷婷是患了小胖威利归纳征。医师组织了一些查看，其间婴幼儿发育量表陈述数据显现，婷婷一般发育水平约14周（实践年纪30周），婴儿肌张力低，各项发育均落后于正常，其间大运动落后尤为显着。送检的小胖威利归纳征基因检测成果证明陈晓红的确诊。幸而，现在医治还来得及。

  “小胖威利新生儿从2岁今后，吃就成了最大的爱好，体重敏捷添加，有的3岁体重就可达35公斤以上。”武汉儿童医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍，小胖威利归纳征（或称普拉德威利归纳征）是一种因15号染色体基因突变导致的遗传性肥壮症，发病率在二万分之一左右，归于高发的遗传缺点。

  而这种疾病极易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病，一旦误诊错失最佳干涉时刻，带给孩子和家庭的苦楚将是难以消灭的。

  陈晓红介绍，假如缺少及时医治和有用干涉，会导致严峻的激素失调、心情行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。一起会因饱食中枢调理不良，患者自身无法操控胃口导致过度肥壮，呈现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题，有猝死之虞。

  医师提示，假如婴幼儿时期呈现喂食困难，发育缓慢，肌张力低下，性腺发育不良，2岁之后，忽然胃口旺盛，逐步开端肥壮等症状，家长一定要引起注重，及时带孩子就医医治。一旦确诊，需进行生长激素医治，一起进行恢复训练，进入儿童期后恰当饮食操控，进行体育锻炼，防止肥壮。2岁以前为最佳医治时期。

  澳大利亚专家的研讨得出结论：假如人类经常坚持两分饥饿，其寿数将添加20%-30%。所以说，寿数是自己从嘴里省出来的。

  很多人的新年希望是瘦身。近来，来自美国亚拉巴马州的20岁女孩哈德利 在交际网站Reddit上共享的一个故事引发热议。

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  家中的娃娃胖乎乎，被他人称誉为“福相”，但是，有时分能吃、胖乎乎和过火灵巧可不一定是幻想中的“福相”，这可能是孩子和家庭的一场劫难。10岁男童总是暴饮暴食，家人无法阻止，屡次求医后终究确诊为稀有的小胖威利归纳征。2月28日是“世界稀有病日”，作为稀有病之一的小胖威利归纳征，发病率在二万分之一左右，全湖北省确诊仅20余例。